千里寻医！母子同患罕见“骨头”病，在绍兴重获希望

潘主任

您要是能治好我的病

那可真是我的大恩人

我一辈子都记着您的好！”

在绍兴市人民医院内分泌代谢科的病房里，69岁的宋女士（化名）每次查房时，都会紧紧拉着潘晓洁主任的手，眼中泛着泪光。

她被一种罕见的骨病折磨了整整20年，双腿严重畸形，只能拄拐行走，甚至连听力都几乎丧失了。

如今，因为儿子在这里治好了同样的怪病，她特意从河南跨越近千里来到绍兴，终于看到了重新站起来的希望。

一场长达1年的“误诊”马拉松

故事要从宋女士48岁的儿子说起。1年前，他开始莫名反复出现腰背部疼痛，跑了多家医院，有的说是“风湿”，有的诊断是“椎间盘突出”，甚至还有医生怀疑是“骨肿瘤”或“血液恶性疾病”。

做了推拿针灸，吃了大把的药，疼痛却始终没有得到有效缓解。

今年7月，儿子在家人推荐下，挂了绍兴市人民医院内分泌代谢科潘晓洁主任的专家号。

潘主任在详细询问病史时，敏锐地发现了一个关键线索：患者的碱性磷酸酶（ALP）水平异常升高。结合影像学检查，潘主任高度怀疑他患上了一种罕见病——畸形性骨炎（Paget骨病），并立即将他收住入院。

住院期间，潘主任特意追问了家族病史，这才知道，患者的母亲病情更重，已经被骨痛折磨了20

揭开“疯狂的骨头”的神秘面纱

如果把骨骼比作一栋房子

身体里本来有一支

默契配合的“施工队”

破骨细胞像“拆迁队”

负责清理老旧骨组织

成骨细胞像“建筑队”

负责搭建新骨

?

但在Paget骨病患者体内，这支队伍彻底乱了套——“拆迁队”疯狂拆骨，“建筑队”慌忙填补，造出来的却是杂乱无章、又厚又脆的“豆腐渣工程”。

这种病在亚洲属于罕见病，很多人早期只是觉得“风湿痛”或“老了腰背痛”，往往拖到骨骼变形、听力下降才确诊。

宋女士就是典型：20年前开始腰背痛，逐渐发展到全身关节疼痛；近15年来，双腿慢慢弯曲变形，无法伸直，脊柱弯成了驼背，身高也明显缩短；近2年，她甚至出现了反复耳鸣和严重的听力下降。

母子同患，精准施治显奇效

儿子入院后，潘晓洁主任团队为他制定了以双膦酸盐（唑来膦酸）为核心的治疗方案。

这是目前国际指南首选推荐的一线药物，一次输注往往就能让疾病进入长期缓解。用药后，儿子的骨痛明显减轻，效果非常好。

看到了希望，儿子立刻决定：等自己好了，一定把远在河南、病情更重的母亲接到绍兴治疗。

于是，9月8日，宋女士在儿子的陪伴下，来到了潘晓洁主任的门诊。化验单上的数据触目惊心：碱性磷酸酶（ALP）高达5189.1 U/L（正常值通常在50-135 U/L），这是Paget骨病活动期的“金标准”。

宋女士的全身骨骼影像图片：可见头颅、脊柱、骨盆多发骨质破坏、膨胀，呈现典型的多骨性病变。

排除禁忌后，9月12日，宋女士也接受了唑来膦酸针5mg的治疗。同时，为了预防药物可能导致的严重低钙血症，团队为她联合补充了钙剂和活性维生素D。

出院时，宋女士的骨痛已有所减轻，ALP水平也大幅下降。虽然距离完全正常还有一段路，但这场“疯狂的骨头”里的混乱，终于被按下了暂停键。

专家提醒：长期骨痛别只当“风湿”治

潘晓洁主任介绍，Paget骨病虽然罕见，但危害极大。如果不及时治疗，不仅会导致骨骼畸形、病理性骨折，还可能连累听觉（如宋女士的双耳混合性听力损失）、心脏（长期骨骼血供增加可加重心脏负荷）等多个器官。

她特别提醒广大市民：如果你或家人有长期的骨痛、逐渐加重的关节畸形、莫名的听力下降，或者体检单上碱性磷酸酶（ALP）一栏高得离谱，别只当风湿治，一定要去内分泌科排查代谢性骨病。

http://m.shaoxing.com.cn/p/3471845.html