啥情况？绍兴4岁娃总喊饿，一年胖了15斤

明明刚吃完饭没多久，孩子又攥着空碗喊饿，体重噌噌往上涨，我们怎么控制都没用。”最近，家长把4岁的萌萌（化名带到绍兴市妇幼保健院小儿内分泌（生长发育）专科就诊，发现孩子已经出现了重度肥胖的问题。

近一年来，萌萌体重足足增长了15斤，还伴随脂肪肝、甲状腺功能减退症及黑棘皮病等多种异常表现。接诊的章建伟主任医师经过详细筛查评估，结合孩子严重早发性肥胖的特征和家族遗传背景，建议为其完善基因检测，最终确诊为MC4R缺陷病（一种罕见的单基因遗传性肥胖），终于找到了孩子“永远吃不饱”的根源。

“黑皮质素-4受体（MC4R）缺陷是目前已知最常见的单基因肥胖类型，在严重早发性肥胖患者中患病率高达2%~6%。”章建伟介绍，MC4R基因位于人类第18号染色体上，其编码的蛋白在下丘脑中承担着调节食欲和能量平衡的关键作用，当基因发生突变时，受体功能受损，人体的饱腹信号传导受阻，就会导致患者食欲亢进、能量消耗减少，最终引发难以控制的严重肥胖。这种疾病属于常染色体显性遗传病，父母一方携带突变基因，孩子就有50%的患病概率，也有部分患者像萌萌这样属于无家族史的新发突变。

章建伟解释，和普通肥胖不同，MC4R缺陷的患儿往往在胎儿期和出生早期体重完全正常，大多在2~3岁后突然出现食欲失控的表现，永远处于“吃不饱”的状态，体重快速飙升，全身脂肪异常堆积，还会早早出现高血压、高血脂、胰岛素抵抗等代谢综合征表现。“如果没有及时干预，后续还可能进展为2型糖尿病、中重度脂肪肝、阻塞性睡眠呼吸暂停等严重并发症，对孩子的生长发育和长期健康造成持续损害。”章建伟说。

同时，由于临床表现和普通儿童肥胖高度相似，MC4R缺陷病的临床诊断难度较大，最终只能通过基因检测确诊。针对这类疾病，该院为患儿制定“生活方式+药物干预”的个体化综合管理方案。

章建伟也提醒，如果家长发现孩子5岁前就出现明显的重度肥胖、食欲极度亢进，或是家族中有多位重度肥胖成员，一定要尽早带孩子到儿童内分泌专科就诊评估，早诊断、早干预，帮助孩子避开肥胖相关的健康风险。

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